Diagnose der Hämochromatose

Für die Diagnose der Hämochromatose sind zwei Laborwerte wichtig: Ferritin im Serum (Ferritin ist ein Eisenspeicherprotein) ist ein Maß für die Menge des gespeicherten Körpereisens; er ist bei der Mehrzahl der symptomatischen Patienten deutlich erhöht (über 500 µg/l). Das Ferritin liegt jedoch auch bei entzündlichen Erkrankungen, bei allen Lebererkrankungen, u.a. Störungen oft oberhalb des Normbereichs. Junge Hämochromatose Patienten können dagegen eine lediglich geringe Eisenüberladung und somit einen nur mäßig erhöhten Ferritinwert zeigen.

Die Bestimmung der Transferrinsättigung (prozentuale Beladung des Eisentransportproteins Transferrin mit Eisen) ist wichtig für die Unterscheidung von anderen Erkrankungen. Die Transferrin-Sättigung steigt bei Hämochromatose vor dem Ferritin und über 60%, häufig 80-100%. Durch kombinierte Bestimmung des Serumferritinwerts und der Transferrinsättigung können 94% der Hämochromatosepatienten identifiziert werden.

Diagnoseweg: (Zum Vergrößern bitte anklicken)