FAQ

Wie kann man die Hämochromatose sicher diagnostizieren?

Zum Ausschluss/Nachweis der Hämochromatose sind folgende Laborwerte zu bestimmen:

- Transferrinsättigung (Berechnung aus Serum-Eisen und Transferrin)
- Ferritin

Sind diese Werte erhöht, könnte eine Hämochromatose vorliegen und es sollte ein HFE-Gentest veranlasst werden.

Nach den neuen "Klinisch praktischen Leitlinien der EASL 2010" wird die Diagnose HFE-Hämochromatose durch den positiven Gentest C282Y homozygot oder C282Y / H63D compound heterozygot + Nachweis von Eisenablagerungen im Lebergewebe durch MRT gestellt, unabhängig davon ob bereits Symptome vorliegen oder nicht.

Bei erhöhten Eisenparametern (s.o.) und negativem HFE-Gentest sollte an andere Formen der Hämochromatose, sog. non-HFE-related Hämochromatose gedacht werden. Bei alleiniger Erhöhung des Ferritins sind andere Erkrankungen, am häufigsten metabolisches Syndrom, Entzündungen im Körper, Alkoholismus und andere Lebererkrankungen abzuklären.

Bei positivem Gentest wird eine Leberbiopsie nur bei einem Ferritinwert von über 1000 µg/l und/oder Hinweisen für einen schweren Leberschaden empfohlen. Das Risiko für eine Tumorbildung in der Leber ist bei Vorliegen einer Leberzirrhose deutlich erhöht, daher sollte eine halbjährliche Vorsorgeuntersuchung (Ultraschalluntersuchung der Leber und Bestimmung des Tumormarkers AFP) zur Früherkennung eines Leberzelltumors durchgeführt werden. Auf eine Leberbiopsie kann bei positivem Gentest bei der Mehrzahl der Patienten verzichtet werden.

Seit Einführung des Gentestes 1996 wird die Hämochromatose häufiger schon im Frühstadium diagnostiziert.

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