FAQ

Was liegt der Hämochromatose ursächlich zugrunde?

Erbkrankheiten wie die Hämochromatose beruhen auf einem Defekt in einem oder mehreren Genen. Diese Gendefekte führen zu veränderten Proteinen, die ihre natürliche Funktion verlieren und damit die Erbkrankheit verursachen.
In der Medizin werden vor allem zwei Formen von Erbkrankheiten unterschieden. Hierbei handelt es sich um autosomal (geschlechtsunabhängig) rezessiv und dominant vererbte Krankheiten.
Rezessive Erkrankungen sind dadurch gekennzeichnet, dass der Gendefekt auf beiden Chromosomen liegen muß, damit die Erkrankung ausbricht. Somit muss jeweils ein defektes Chromosom vom Mutter und vom Vater vererbt werden.
Personen, bei denen lediglich ein Chromosom einen Gendefekt aufweist, bezeichnet man als Überträger der Erkrankung. Diese können zwar ihr defektes Chromosom an die Kinder vererben, erkranken in der Regel jedoch nicht. Der Grund ist, dass das eine intakte Chromosom bzw. Gen ausreicht, um die Erkrankung zu verhindern. Im Gegensatz dazu genügt bei dominant vererbten Krankheit ein defektes Gen bzw. Chromosom, damit die Erkrankung ausbricht. Daher können dominante Erkrankungen direkt von einem Elternteil auf ein Kind übertragen werden.

Die Hämochromatose ist die häufigste autosomal (geschlechtsunabhängig) rezessiv vererbte Krankheit. Zwischen 5 und 10% der mitteleuropäischen Bevölkerung sind Überträger der Hämochromatose, während schätzungsweise allein in Deutschland 250.000 Menschen an dieser Erkrankung leiden. Der Gendefekt führt zu einer erhöhten Eisenaufnahme im oberen Dünndarm. Das Eisen lagert sich über Jahrzehnte in zahlreichen Organen ab und führt dort zu schweren Schädigungen, die unbehandelt zum Tode führen.

In den meisten Fällen liegt der Defekt in einem bestimmten Gen, dem 1996 auf Chromosom 6 entdeckten Hämochromatosegen HFE. Bei über 80-100% der Hämochromatose-Patienten findet sich in beiden Ausfertigungen des HFE-Gens eine bestimmte Veränderung (C282Y-Mutation genannt), die zum Austausch einer Aminosäure (Aminosäuren sind die Bausteine aller Eiweißstoffe) im HFE-Protein führt. Weitere 5 % tragen auf dem einen Chromosom 6 die C282Y-Mutation, auf dem anderen eine zweite Mutation (H63D-Mutation genannt). Diese beiden Gendefekte lassen sich in einem routinemäßig zum Einsatz kommenden Gentest zuverlässig und kostengünstig identifizieren.

Als Folge dieser Mutationen wird eine Funktionsminderung oder ein Funktionsverlust des HFE-Proteins vermutet. Der exakte Mechanismus, über den HFE-Mutationen zur Hämochromatose führen, ist jedoch noch nicht geklärt. Bekannt ist, dass ein gesundes HFE-Protein die Eisenaufnahme in die Zellen hemmt. Der Gendefekt führt folglich zu einer unkontrollierten Eisenaufnahme in die Körperzellen.

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