Verlauf / Krankheitserscheinungen

Patienten mit fortgeschrittener Hämochromatose stellen sich üblicherweise mit Müdigkeit, Impotenz bzw. Amenorrhoe (ausbleibender Menstruation), Gelenkschmerzen, Oberbauchschmerzen oder Symptomen eines Diabetes mellitus (Gewichtsverlust, vermehrte Harnausscheidung) vor.

Erste Symptome treten bei Männern in der Regel zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr auf, bei Frauen nach den Wechseljahren. Der spätere Beginn der symptomatischen Erkrankung bei Frauen wird vor allem einem höheren Eisenbedarf (durch Menstruation, Schwangerschaft, Stillen) zugeschrieben.

In der Leber entwickelt sich mit zunehmender Eisenablagerung allmählich eine Leberfibrose (Bindegewebsvermehrung) und später eine Leberzirrhose (Vernarbung des Lebergewebes). Die Entstehung eines Leberzellkarzinoms (eines bösartigen Leberzelltumors) wird bei etwa 30% der Patienten mit einer Leberzirrhose nach 20 bis 30 Jahren beobachtet, sogar nach Entfernung des überschüssigen Eisens durch die Aderlasstherapie.

Der häufig beobachtete Diabetes mellitus ist in erster Linie durch die Anreicherung von Eisen in der Bauchspeicheldrüse bedingt.

Die dunkle Pigmentierung der Haut, ein typisches Zeichen, ist vor allem auf eine vermehrte Produktion des Hautfarbstoffes Melanin zurückzuführen. Sie findet sich besonders ausgeprägt an Stellen, die dem Sonnenlicht ausgesetzt sind, sowie Brustwarzen, Damm, Handinnenflächen und Narben.

Der durch Eisen verursachte Schaden in bestimmten Zellen der Hirnanhangsdrüse kann die Ursache von Impotenz bei Männern und Amenorrhoe bei Frauen sein.

Eine Kardiomyopathie (Herzmuskelerkrankung) durch Eiseneinlagerung ins Herzmuskelgewebe wird bei etwa 15% der Patienten beobachtet.

Bei 25 bis 30% der Patienten entwickelt sich eine Arthropathie (Gelenkerkrankung), unabhängig davon, wie weit andere Organe bereits geschädigt sind. Die kleinen Gelenke der Hand sind häufig als erste betroffen. Im weiteren Verlauf kann eine fortschreitende Gelenkerkrankung mit Befall der Hand-, Hüft- und Kniegelenke auftreten.