Prognose

Unbehandelt führt die Erkrankung unweigerlich zum Tod. Wird hingegen vor Auftreten einer Leberzirrhose und vor Auftreten eines Diabetes mellitus eine Aderlasstherapie begonnen, so resultiert eine normale Lebenserwartung.

Ausmaß der Eisenüberladung und Zeitpunkt des Beginns einer Aderlasstherapie zeigen einen deutlichen Einfluss auf Prognose und Auftreten von Komplikationen der Hämochromatose. Diese Beobachtungen unterstreichen die Bedeutung einer frühen Diagnose und konsequenten Therapie bei der Hämochromatose.

Die häufigsten Symptome vor und nach Aderlasstherapie:

Symptomebei Diagnosenach Therapie
Anzeichen einer Lebererkrankung90%38%
Hautpigmentierung81%12%
Oberbauchbeschwerden62%29%
Gelenkbeschwerden70%70%
Potenzminderung37%33%
Schwäche81%23%

Zusammenfassung

Die Hämochromatose zählt mit einer Häufigkeit von 1:400 bis 1:200 zu den häufigsten Erbkrankheiten. Sie ist charakterisiert durch eine ausgeprägte Eisenüberladung des Organismus, hervorgerufen durch eine vermehrte Eisenaufnahme im oberen Dünndarm. Das überschüssige Eisen wird in verschiedenen Organen abgelagert, insbesondere in Leber, Bauchspeicheldrüse, Herzmuskel, Gelenken und Hirnanhangsdrüse. Diese Organverteilung bestimmt das Bild der Hämochromatose, das durch Hepatomegalie (vergrößerte Leber), Leberzirrhose mit erhöhtem Risiko für die Ausbildung eines Leberzellkarzinoms, Diabetes mellitus, Herzmuskelschwäche, Gelenkerkrankung, Impotenz bzw. Amenorrhoe sowie eine dunkle Hautpigmentierung ("Bronzediabetes") gekennzeichnet ist.

Die Diagnostik beinhaltet die Bestimmung der Laborwerte Ferritin und Transferrinsättigung, den Gentest und in bestimmten Fällen die Leberbiopsie. Therapie der Wahl ist die Aderlassbehandlung, nur bei Vorliegen von Gegenanzeigen die Behandlung mit dem Medikament Deferoxamin. Die Einleitung einer konsequent durchgeführten Aderlassbehandlung vor dem Auftreten eines Diabetes mellitus und einer Leberzirrhose resultiert in einer normalen Lebenserwartung.