Diagnose der Hämochromatose

Für die Diagnose der Hämochromatose sind zwei Laborwerte wichtig: Der Ferritinspiegel im Serum (Ferritin ist ein Eisenspeicherprotein) ist ein Maß für die Menge des gespeicherten Körpereisens; er ist bei der Mehrzahl der symptomatischen Patienten deutlich erhöht (über 500 µg/l). Das Ferritin liegt jedoch auch bei entzündlichen Erkrankungen oft oberhalb des Normbereichs. Junge Hämochromatosepatienten können dagegen eine lediglich geringe Eisenüberladung und somit einen nur mäßig erhöhten Ferritinwert zeigen.

Die Bestimmung der Transferrinsättigung mit Eisen (prozentuale Beladung des Eisentransportproteins Transferrin mit Eisen) ergänzt die Diagnostik. Bei der Mehrzahl der Hämochromatosepatienten findet sich eine Transferrinsättigung von über 60%. Durch kombinierte Bestimmung des Serumferritinwerts und der Transferrinsättigung können 94% der Hämochromatosepatienten identifiziert werden.

Diagnoseweg: (Zum Vergrößern bitte anklicken)

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